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RETT-SyndromMiriam 1 JahrMiriam 1 Jahr

Dann ging das Glück rückwärts:

An ihrem ersten Geburtstag fiel uns auf, dass ihr ständig Spielzeug aus den Händen fiel. Innerhalb der nächsten Monate verlernte sie dann fast alles, was sie schon konnte, z.B. greifen, selber essen, robben, sprechen... Sie ist nun fast 2 Jahre alt und auf dem Entwicklungsstand eines 3 bis 5 Monate alten Kindes.

Zudem leidet Miriam an vielen organischen Problemen, wie z.B. Atemregulationsstörungen, Schluck- und Verdauungsproblemen, Parkinson-ähnlichen Symptomen, Muskelschwäche…

Vieles kann noch hinzukommen, wie z.B. Herzrhythmusstörungen, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Epilepsie.

Miriam ist immer auf Hilfe angewiesen, für alles.

Schlafstörungen und Schreianfälle machen den Alltag sehr anstrengend.

Miriam versteht alles, aber sie kann sich nicht ausdrücken. Sie ist wie eingesperrt in ihrem kranken Körper.

Diese furchtbare Krankheit ist nicht vererbt, es kann jeden Säugling treffen,

keiner rechnet damit. Ein tragischer Zufall.

Die Krankheit, von der wir sprechen, heißt RETT-Syndrom

und wird ausgelöst durch eine winzige Veränderung an einem einzigen Gen, leider einem sehr wichtigen Gen. Die Folge ist, dass ein Protein nicht ausreichend hergestellt wird, das ab dem Alter von etwa einem Jahr für die Weiterentwicklung des Gehirns benötigt wird. Solange das Protein fehlt, ist die Weiterentwicklung also blockiert.

Das Rett-Syndrom betrifft fast ausschließlich Mädchen und gehört zu den „seltenen Krankheiten“. Weltweit sind mindestens 350.000 Mädchen und Frauen betroffen

RETT-Forschung,

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